Um estudo pioneiro, liderado por universidades do Reino Unido*, incluindo a Universidade de Oxford, o Instituto de Pesquisa do Câncer de Londres, a Universidade de Manchester e a Universidade de Leeds, forneceu a análise mais abrangente até o momento sobre a composição genética do câncer colorretal (CCR).
Os cânceres se desenvolvem em parte por meio de anormalidades genéticas dentro das células do corpo. O câncer colorretal é uma das principais causas de morte no mundo todo, mas ainda não temos uma compreensão completa das alterações genéticas que fazem com que ele cresça. Uma nova pesquisa – publicada hoje na Nature – oferece uma visão sem precedentes do panorama genético do CCR e suas respostas ao tratamento.
Utilizando dados de 2.023 cânceres de intestino do Projeto 100.000 Genomas liderado pela Genomics England e NHS England**, a equipe de pesquisa identificou novas falhas genéticas que levam ao CRC. Eles também descobriram novos subgrupos de câncer CRC (categorias de câncer com características genéticas específicas que afetam como o câncer se comporta e responde ao tratamento). Essas descobertas oferecem insights profundos sobre o desenvolvimento da doença e potenciais estratégias de tratamento.
Principais conclusões do estudo:
- Identificação de mais de 250 genes-chave: O estudo identificou mais de 250 genes que desempenham um papel crucial no CCR, a grande maioria dos quais não havia sido previamente associada ao CCR ou a outros tipos de câncer, expandindo nossa compreensão de como o CCR se desenvolve.
- Novos Subgrupos de CRC: Quatro novos subgrupos comuns de CRC foram descobertos com base em características genéticas. Além disso, vários subgrupos raros de CRC foram identificados e caracterizados. Esses grupos têm diferentes resultados de pacientes e podem responder de forma diferente à terapia.
- Causas de Mutação Genética: A pesquisa revela uma variedade de mudanças genéticas em diferentes regiões do colorretal, destacando diferenças nas causas do CCR entre indivíduos. Por exemplo, foi descoberto um processo que é mais ativo em cânceres de pacientes mais jovens com CCR; a causa é desconhecida, mas pode estar ligada à dieta e ao tabagismo.
- Novos caminhos de tratamento: Muitas mutações identificadas poderiam ser potencialmente alvos de tratamentos existentes atualmente usados em outros tipos de câncer.
Comentando as descobertas, o pesquisador co-líder, Ian Tomlinson, professor de Genética do Câncer na Universidade de Oxford, disse:
“Nossas descobertas representam um avanço significativo na compreensão do câncer colorretal. Ao entender melhor as alterações genéticas no CRC, podemos prever melhor os resultados dos pacientes e identificar novas estratégias de tratamento, possivelmente incluindo o uso de medicamentos anticâncer que não são usados atualmente para CRC.”
Este é o primeiro estudo realmente grande a sair do Projeto 100.000 Genomas liderado pela Genomics England e NHS England. Nos próximos meses e anos, espero que seja seguido por muitos outros estudos de diferentes tipos de câncer, bem como estudos combinados em todos os tipos de câncer, alimentados pelo fantástico recurso de dados fornecido pela Genomics England
A pesquisa fornece um recurso vital para a comunidade científica e uma base promissora para estudos futuros. Os resultados do estudo estão disponíveis para outros pesquisadores, que são convidados a desenvolver os dados ao empreender projetos mais focados com base no genoma do CRC.
O co-pesquisador principal, Professor Richard Houlston, Professor de Genômica do Câncer no Instituto de Pesquisa do Câncer, em Londres, disse:
“Esta pesquisa é um grande insight sobre a biologia do câncer colorretal, revelando as pistas sobre como ele se desenvolve, cresce e responde aos tratamentos. Estou ansioso para ver estudos futuros usarem essas descobertas para desenvolver tratamentos personalizados para pessoas com câncer colorretal, com base em sua genética.”
O co-pesquisador principal, Professor David Wedge, Professor de Genômica do Câncer e Ciência de Dados na Universidade de Manchester, disse:
“Este é o primeiro estudo realmente grande a sair do Projeto 100.000 Genomas liderado pela Genomics England e NHS England. Nos próximos meses e anos, espero que ele seja seguido por muitos outros estudos de diferentes tipos de câncer, bem como estudos combinados em todos os tipos de câncer, alimentados pelo fantástico recurso de dados fornecido pela Genomics England.”
O Dr. Henry Wood, professor de Bioinformática Translacional de Patologia na Faculdade de Medicina da Universidade de Leeds, disse:
“Este estudo é o primeiro a fornecer sequenciamento e caracterização aprofundados do genoma completo do microbioma – a comunidade de bactérias e vírus que vivem no intestino – em um grande número de casos de câncer de intestino. Isso significa que agora estamos em posição de investigar a importância do microbioma no desenvolvimento desses cânceres e se podemos alterá-lo para influenciar o tumor e melhorar os resultados dos pacientes.”
*A equipe de pesquisa abrangeu as Universidades de Oxford, Manchester, Birmingham, Edimburgo e Leeds, bem como o Instituto de Pesquisa do Câncer de Londres e o Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer de Barcelona.
** O Projeto 100.000 Genomas é uma iniciativa ambiciosa que sequenciou 100.000 genomas de pacientes do NHS afetados por condições raras ou câncer, fornecendo diagnósticos e acesso ao tratamento para milhares de pacientes com pesquisa e análise ainda em andamento. O Projeto estabeleceu as bases para o NHS se tornar o primeiro sistema nacional de saúde a oferecer sequenciamento de genoma completo como parte do atendimento de rotina por meio do Serviço de Medicina Genômica do NHS.
