اسم المرض: انحلال البشرة الفقاعي (EB)، أو “مرض الفراشة”
السكان المتأثرين: ومن المقدر أن يؤثر مرض الفراشة حوالي 1 من كل 50.000 طفل، إذا قمت بحساب جميع الأنواع الفرعية للمرض معًا. EB شائع بالتساوي بين الذكور والإناث، وكذلك بين الأجناس والأعراق.
الأسباب: يشير مرض الفراشة إلى مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي يجعل الجلد هشًا جدًا وظهور نفطة بسهولة. هناك حوالي 30 نوعا فرعيا من مرض الفراشة، ويتم تصنيفها إلى أربع مجموعات رئيسية تختلف بناءً على جزء الجلد المصاب.
يُعرف الشكل الأكثر شيوعًا للمرض، والذي يصيب 70٪ من مرضى EB، باسم انحلال البشرة الفقاعي البسيط (EBS). يحمل مرضى EBS طفرات جينية تؤثر على الجزء الخارجي طبقة من جلدهم، تسمى البشرة. عادةً ما يكون EBS اضطرابًا جسديًا سائدًا، مما يعني أن الأطفال الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين الطافر من أحد الوالدين سوف يصابون به. نادرا المرض يمر في نمط جسمي متنحيحيث يحتاج الطفل إلى نسختين من الجين – واحدة من كل والد – لتطويره.
متعلق ب: “مرض الفراشة” يجعل الجلد هشًا بشكل لا يصدق، لكن العلاج الجيني الجديد يساعده على الشفاء
أعراض: عادة ما يبدأ المرضى في ظهور أعراض مرض الفراشة عند الولادة أو خلال مرحلة الطفولة المبكرة. يمكن أن تختلف الأعراض من خفيفة إلى حادة، وتختلف عبر الأنواع الفرعية للمرض. تشمل الأعراض العامة والعالمية لـ EB وجود الجلد الذي يتقرح بسهولةوخاصة على اليدين وأخمص القدمين. غالبًا ما تحتوي هذه المناطق من الجسم على جلد سميك ومتندب. أشكال خفيفة من مرض الفراشة يمكن أن تتحسن مع التقدم في السن و ليست قاتلةولكن المرضى الذين يعانون من أشكال حادة لا يعيشون عادة بعد سن الثلاثين. وذلك لأن الحالات الشديدة يمكن أن تؤدي إلى التهابات تهدد الحياة وتلف الأعضاء الداخلية.
العلاجات: يوجد حاليا لا يوجد علاج لمرض الفراشة. ومع ذلك، فإن العناية المناسبة بالجروح — على سبيل المثال، تجفيف البثور واستخدام الضمادات والضمادات غير اللاصقة لتغطية الجروح — يمكن أن تساعد المرضى على إدارة أعراضهم. ويمكن أيضا أن تؤخذ المخدرات إلى تخفيف الحكة والألم المرتبطة بالبثور، ويمكن للمضادات الحيوية علاج أي عدوى بكتيرية ذات صلة. بعض المرضى قد يتطلب أيضًا إجراء عملية جراحية إذا تسبب المرض في انقباض المريء أو إذا كان لديهم مشاكل في استخدام أيديهم بسبب الندبات المفرطة.
وفي عام 2023، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). هلام العلاج الجيني الجديد لعلاج نوع معين من مرض الفراشة لدى المرضى الذين لا يقل عمرهم عن 6 أشهر. يسمى هذا النوع من المرض انحلال البشرة الفقاعي التصنعي، وينتج عن طفرات في الجين الذي يرمز لنوع من الكولاجين في الجلد. يقوم العلاج الجيني، المعروف باسم Vyjuvek، بتوصيل نسخ عاملة من جين الكولاجين إلى خلايا المرضى.
تم أيضًا تعديل هذا العلاج الجيني نفسه ليصبح قطرات للعين في عام 2023. وقد تم استخدامه للمساعدة استعادة الرؤية لصبي في سن المراهقة الذي كان أعمى من الناحية القانونية بسبب تندب العين الناجم عن مرض الفراشة.
وقد وافقت ادارة الاغذية والعقاقير أيضا هلام آخر يسمى Filsuvezلعلاج الجروح لدى المرضى بعمر 6 أشهر فما فوق. تمت الموافقة على الجل المصنوع من لحاء البتولا لأنواع معينة فقط من مرض الفراشة.
هذه المقالة لأغراض إعلامية فقط وليس المقصود منها تقديم المشورة الطبية.
هل تساءلت يومًا لماذا بعض الناس يبنون العضلات بسهولة أكبر من غيرهم أو لماذا يخرج النمش في الشمس؟ أرسل لنا أسئلتك حول كيفية عمل جسم الإنسان Community@livescience.com مع سطر الموضوع “Health Desk Q”، وقد ترى الإجابة على سؤالك على الموقع الإلكتروني!
